Genetica medica degli ebrei

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La genetica medica degli ebrei è lo studio, lo e il trattamento dei disturbi genetici più comuni nelle popolazioni ebraiche associate geneticamente che nell’intera popolazione. La genetica degli ebrei ashkenaziti è stata particolarmente studiata, portando alla scoperta di molti disturbi genetici associati a questo gruppo etnico .

Al contrario, la genetica medica degli ebrei sefarditi e degli ebrei Mizrahi è più complicata, dal momento che sono più geneticamente diverse e di conseguenza nessun disordine genetico è più comune in questi gruppi nel loro insieme; invece, tendono ad avere le genetiche comuni nei loro vari paesi di origine.

Diverse organizzazioni, come Dor Yeshorim , offrono screening per le malattie genetiche di Ashkenazi e questi programmi di screening hanno avuto un impatto significativo, in particolare riducendo il numero di casi di malattia di Tay-Sachs .

Diversi gruppi etnici tendono a soffrire di diversi tassi di malattie ereditarie, alcuni dei quali più comuni e altri meno comuni. Le malattie ereditarie, in particolare l’ emofilia , furono riconosciute all’inizio della storia ebraica , anche se descritte nel .

Tuttavia, lo studio scientifico della malattia ereditaria nelle popolazioni ebraiche è stato inizialmente ostacolato dal scientifico , basato sul suprematismo razziale .

Tuttavia, gli studi moderni sulla genetica di particolari gruppi etnici hanno lo scopo ben definito di evitare la di bambini con malattie genetiche o identificare persone a rischio particolare di sviluppare una malattia in futuro.

Di conseguenza, alcuni membri della comunità ebraica [ chi? ] ha supportato molto i moderni programmi di test genetici; questo alto livello di cooperazione ha sollevato preoccupazioni sul fatto che le conclusioni possano portare alla stigmatizzazione della comunità ebraica.

Tuttavia, la maggior parte delle popolazioni contiene centinaia di alleli che potrebbero potenzialmente causare malattie e la maggior parte delle persone sono eterozigoti per uno o due alleli recessivi che sarebbero letali in un omozigote .

la frequenza complessiva degli alleli che causano malattie non varia molto tra le popolazioni, la pratica del consanguineo ( tra cugini di secondo grado o parenti più stretti) è comune in alcune comunità ebraiche, il che produce un piccolo aumento del numero di bambini con difetti congeniti.

Secondo Daphna Birenbaum Carmeli dell’Università di Haifa , le popolazioni ebraiche sono state studiate a fondo perché:

Le popolazioni ebraiche, e in particolare la grande popolazione ebraica ashkenazita, sono ideali per tali studi di ricerca, perché presentano un alto grado di endogamia e allo stesso tempo sono un grande gruppo.

Le popolazioni ebraiche sono in stragrande maggioranza urbane e si concentrano vicino a centri biomedici dove tale ricerca è stata condotta.

Il risultato è una forma di pregiudizio all’accertamento . Questo a volte ha creato l’impressione che gli ebrei siano più sensibili alle malattie genetiche rispetto ad altre popolazioni. Carmeli scrive: “Gli ebrei sono sovrarappresentati nella letteratura genetica umana, in particolare in contesti di ”.

Questa serie di vantaggi ha portato gli ebrei ashkenaziti in particolare a essere utilizzati in molti studi genetici, non solo nello studio delle malattie genetiche. Ad esempio, una serie di pubblicazioni sui centenari di Ashkenazi ha stabilito che la loro longevità era fortemente ereditata e associata a tassi più bassi di malattie legate all’età.

Questo fenotipo di “invecchiamento in buona salute” può essere dovuto a livelli più elevati di telomerasi in questi individui. Potrebbe anche essere dovuto alla correlazione consolidata tra elevata intelligenza e longevità.

I 10 milioni di ebrei ashkenaziti di oggi discendono da una popolazione di soli 350 individui che visse circa 600-800 anni fa. Quella popolazione derivava sia dall’Europa che dal .

Vi sono prove che il collo di bottiglia della popolazione potrebbe aver permesso agli alleli deleteri di diventare più diffusi nella popolazione a causa della deriva genetica . Di conseguenza, questo gruppo è stato studiato in modo particolarmente intenso, quindi molte mutazioni sono state identificate come comuni in Ashkenazim.

Di queste malattie, molte si verificano anche in altri gruppi ebraici e in popolazioni non ebree, sebbene la mutazione specifica che causa la malattia possa variare tra le popolazioni. Ad esempio, due diverse mutazioni nel gene della glucocerebrosidasi causano la malattia di Gaucher in Ashkenazim, che è la loro malattia genetica più comune, ma solo una di queste mutazioni si trova in gruppi non ebrei.

Alcune malattie sono uniche per questo gruppo; per esempio, la disautonomia familiare è quasi sconosciuta in altre popolazioni.

A differenza della popolazione ashkenazita, gli ebrei sefarditi e mizrahi sono gruppi molto più divergenti, con antenati provenienti da Spagna, Portogallo, Marocco, Tunisia, Algeria, Italia, Libia, Balcani, Iran, Iraq, India e Yemen, con specifici disturbi genetici presente in ciascun gruppo regionale o anche in sottopopolazioni specifiche in queste regioni.

Fonte
wikipedia.org